Libérer le pouvoir de la génétique dans différents domaines pathologiques - Conférence de la présidence de l'EAPM sur le diagnostic pour tous et la génomique de la santé publique, 5 avril - inscrivez-vous maintenant !!

La conférence annuelle de la présidence de l'Alliance européenne pour la médecine personnalisée n'est plus qu'à une journée (mardi 5 avril) avec l'ordre du jour disponible ICI et lien d'inscription ICI.   

Le thème de la conférence cette année est "Déterminer une voie pour une intégration optimale de l'accès et du diagnostic pour tous et de la génomique en santé publique.   La conférence rassemblera des pratiques et une expertise de pointe qui existent dans des poches à travers les pays et les secteurs, permettra d'appliquer leurs connaissances et compétences collectives pour relever les défis de santé universels et fournira un réseau pour partager les meilleures pratiques.  

Le monde en évolution rapide de la génomique dans les soins de santé a ouvert de nombreuses nouvelles opportunités. Il est maintenant temps de les saisir. 

La quantité de données sur les génomes qui pourraient être partagées promet de conduire à des progrès presque incommensurables dans les diagnostics précoces et la capacité de donner le bon traitement au bon patient au bon moment - un objectif primordial de la médecine personnalisée. 

Mais il existe également un besoin évident d'optimiser les ressources des systèmes de santé à court d'argent qui luttent contre le vieillissement de la population, font face à un nouveau paradigme d'essai clinique à la suite de la découverte de plus en plus de maladies rares et s'effondrent sous le poids d'une énorme augmentation des comorbidités.

Cependant, les preuves suggèrent que les diagnostics augmentent et s'améliorent, grâce au séquençage de la prochaine génération et à d'autres percées génétiques, avec des coûts en baisse et une confiance croissante, sans doute, à mesure que le public devient plus conscient du potentiel d'amélioration de la santé. générations suivantes.  

La récente initiative paneuropéenne coordonnée visant à recueillir des informations génétiques cruciales, à renforcer la mise en réseau des référentiels pertinents et à utiliser les technologies numériques avancées aura un avantage incommensurable pour la santé des citoyens européens actuels et futurs. 

La déclaration signée en 2018 - qui a été lancée et encadrée par l'EAPM sous le nom de "MEGA" - a vu les États membres et d'autres pays travailler ensemble "Vers l'accès à au moins un million de génomes séquencés dans l'UE d'ici 1". 

Cela passe par un mécanisme de collaboration susceptible d'améliorer la prévention des maladies, de permettre des traitements plus personnalisés et de fournir une échelle suffisante pour de nouvelles recherches génétiques.  

Chaque session visera à développer des demandes politiques concrètes liées aux initiatives en cours au niveau de l'UE et des États membres, ainsi qu'à prendre en compte les spécificités des systèmes de santé régionaux et nationaux. 

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Pensez positif : La séance discutera !!

Il existe maintenant de nombreuses preuves que la génétique a un effet extrêmement positif dans certains domaines pathologiques, tels que diverses formes de cancer, les maladies cardiaques héréditaires, les maladies du cerveau et les maladies rares. 

Dans le cas du cancer, par exemple, le séquençage génomique peut aider à réduire ou à éviter le traitement, à minimiser les événements indésirables et à réduire les délais de sélection du traitement.

Beaucoup a été montré avec l'identification du gène HER2/neu dans le cancer du sein et le développement subséquent d'un traitement.   

Cela a certainement augmenté le coût du traitement du cancer du sein, mais cela est principalement dû au coût des médicaments pour les 25 à 30 % de femmes testées positives pour HER2/neu.   

Bien qu'il s'agisse indéniablement d'un scénario coûteux, il a apporté des avantages cliniques substantiels, tandis que le séquençage du cancer colorectal a en fait permis d'économiser de l'argent. 

Dans l'arène de maladies rares, des recherches ont montré qu'environ 1 personne sur 17 peut, à un moment donné de sa vie, souffrir de l'une ou l'autre (bien que de nombreuses maladies rares ne soient pas diagnostiquées, ce chiffre est donc presque certainement bas).

Pendant ce temps, les quatre cinquièmes, au moins, des maladies rares ont une origine génétique, la moitié de tous les nouveaux cas étant découverts chez les enfants.  

Pour certaines maladies rares telles que les cardiopathies héréditaires, si des traitements efficaces sont disponibles après le diagnostic de la maladie, le séquençage pourrait offrir des avantages cliniques et économiques.  

Il est certain qu'en ce qui concerne la génomique et l'économie, le débat se poursuivra, mais l'EAPM est convaincue que, à mesure que les preuves commenceront à s'accumuler, «l'équilibre des valeurs» se penchera fermement du côté des sciences révolutionnaires.

La compréhension croissante du génome est reconnue comme étant l'un des principaux déterminants de l'amélioration future des soins de santé. 

La disponibilité des données génétiques d'un grand nombre d'individus augmente la capacité d'étudier des questions sur de nombreuses maladies rares et communes et dans différentes populations, et fournit également plus d'informations pour comprendre les résultats des soins cliniques pour un individu. 

L'avenir s'annonce extrêmement positif, comme nous le verrons lors de la conférence de demain dans les sessions suivantes : 

• Séance d'ouverture:  Santé publique et génomique : le futur est déjà là
• Séance plénière I : Apporter l'innovation dans les systèmes de santé
• Séance plénière II : Diagnostic moléculaire, dépistage et diagnostic précoce au premier plan
• Séance plénière III : Diagnostic et traitement des patients
• Séance de clôture

L'ordre du jour est disponible ICI et lien d'inscription ICI. 

Plus de coordination est la clé comme jamais grâce à des panels multipartites

Avec tant d'opportunités, mais avec une telle dispersion actuelle des démarches de l'Europe pour en tirer parti, il est évident qu'il est nécessaire de rapprocher les nombreux volets. Actuellement, il y a un manque d'interconnexion entre les partenaires potentiels.

L'Europe a besoin d'un accord sur les normes de génération, d'analyse, de confidentialité et de partage des données génomiques et cliniques associées et d'autres données phénotypiques, y compris les données autodéclarées, les données des appareils portables, les omiques et l'imagerie. 

Et il a besoin d'une informatique clinique plus efficace, avec des normes convenues pour l'interopérabilité des systèmes informatiques de santé. 

Une activité nationale coordonnée assurerait l'émergence des meilleures pratiques en matière de mise en œuvre clinique. 

Certaines lacunes doivent être comblées par une stratégie européenne visant à faire participer le public aux discussions sur la génomique et l'utilisation des données, et par un programme européen de formation en génomique, informatique et médecine personnalisée pour le personnel clinique. 

Et une discussion est nécessaire avec et entre les régulateurs européens sur les mécanismes appropriés pour réglementer les tests génomiques cliniques.

Où sommes-nous et où allons-nous…

L'utilisation des technologies génomiques en clinique et en recherche s'est jusqu'à présent largement concentrée sur le 1 % du génome qui sert d'instruction aux cellules pour fabriquer des protéines, les gènes. Mais nous avons besoin d'un gain maximal en nous concentrant sur le séquençage du génome entier là où c'est nécessaire. 

Ce qu'il faut maintenant, c'est l'accès à des données de haute qualité pour accroître la puissance des tests génomiques dans les indications cliniques actuelles et établir les bases de l'application future de la médecine génomique.

La génomique a changé la donne pour la recherche clinique et translationnelle au cours de la dernière décennie et a amélioré le succès dans la découverte et le développement de médicaments.  

Tout cela sera discuté lors de notre conférence présidentielle demain (5 avril) sur le thème "Déterminer une voie pour une intégration optimale de l'accès et du diagnostic pour tous et de la génomique en santé publique".

L'agenda est disponible ICI et lien d'inscription ICI.

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