#EAPM: Génétique, empowerment et doner kebabs ...

Des progrès considérables en génétique ont fait progresser certains domaines clés de la médecine (médicaments et traitements, les deux) et ont également mis en lumière ce que nous pourrions considérer comme des anomalies, écrit Alliance européenne pour la médecine personnalisée (EAPM) Directeur exécutif Denis Horgan.

Par exemple, la majorité d'entre nous connaissons quelqu'un qui a ou a eu un cancer, mais les raisons ne sont pas toujours claires.

Prenons le cas d'un mangeur en bonne santé, qui fait de l'exercice quotidiennement, boit modérément et n'a jamais fumé de cigarette - pourquoi s'attendraient-ils à avoir un cancer à, disons, 45 ans, alors que l'un de leurs contemporains consomme 30 cigarettes par jour? a cinq pintes de bière blonde chaque soir, mange des petits-déjeuners irlandais et des kebabs à emporter presque tous les jours, traite le fait d'entrer et de sortir de la douche comme de `` faire de l'exercice '', et pourtant n'a jamais eu de maladie grave de sa vie?

OK, nous en savons assez pour deviner que l'horloge tourne définitivement dans le deuxième exemple mais, dans le premier cas, cela pourrait être, et est probablement, simplement dû aux gènes.

Les tests ADN peuvent révéler diverses probabilités avant qu'ils ne surviennent, de nos jours, bien que tout le monde ne veuille pas savoir qu'ils peuvent avoir plus de chances de contracter un cancer du sein ou du côlon que leur voisin et cela ne semble guère juste quand ils le font.

Ils peuvent également ne pas vouloir partager la connaissance d'une probabilité future de contracter une maladie chronique particulière avec leur famille proche, car cette dernière pourrait également être affectée génétiquement et ne souhaiterait peut-être pas le savoir, merci beaucoup.

Certains des éléments ci-dessus peuvent sembler négatifs, mais la génétique a, comme mentionné, ouvert de nouvelles portes aux patients sous la forme d'une médecine personnalisée. Elle a souvent changé le «parcours du patient», avec de nouveaux traitements disponibles et une meilleure communication entre les médecins et les patients.

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De nos jours, il y a plus de codécision à mesure que le style de vie, le travail et les préférences personnelles entrent en jeu - en particulier avec les professionnels de la santé de première ligne qui sont au courant des derniers développements ou qui savent où des essais cliniques appropriés sont en cours (de nombreux ne le font pas ou, s'ils le font, cela n'est pas signalé comme une option).

Bien entendu, la qualité du traitement varie d'un pays à l'autre, en fonction des ressources et de l'incidence d'une maladie particulière, et de la connaissance (ou non) d'un sur-traitement potentiel.

Par exemple, il n'y a pas si longtemps, les hommes ayant des problèmes de prostate ont peut-être subi une intervention chirurgicale «pour éliminer le cancer». Dans de nombreux cas, ce n'était pas vraiment nécessaire, du moins pas à ce moment précis, et aurait pu être surveillé en toute sécurité à la place. Cela aurait fait une différence significative dans le mode de vie de la victime pendant un certain temps.

Et certains peuvent s'interroger sur la décision d'Angelina Jolie, sachant que ses gènes lui auraient probablement donné un cancer du sein. Aurait-elle dû attendre? Ou son autonomisation était-elle pour le mieux? La réponse est que c'était la décision de l'actrice et, sans le savoir que nous avons maintenant, elle n'aurait peut-être pas réussi et est peut-être décédée prématurément et inutilement.

Alors, sur-traitement versus risque plus élevé? C'est un choix difficile et, dans le passé, les médecins ont été essentiellement habitués à prendre la décision, ce qui a souvent laissé le patient se sentir impuissant, effrayé et plein de ressentiment, en plus d'être malade.

Les patients ne sont certainement pas des experts en matière médicale. Mais ce sont des experts absolus de leur propre style de vie. Certains médecins ne comprennent toujours pas cela, et il faut trop de changement.

Là encore, nous avons une situation où l'autonomisation diffère selon la maladie. Une personne atteinte d'un cancer rare, sans groupe d'essai clinique dans un rayon de mille kilomètres, est-elle aussi habilitée qu'une personne atteinte d'une tumeur du sein détectée tôt et traitable?

Que faire si l'État membre de l'UE n'est pas le meilleur pour traiter la maladie, mais qu'un remboursement approprié n'est pas disponible en raison de coûts différents dans différents pays avec de meilleures ressources dans le cas particulier?

(Nous avons, bien sûr, des droits de traitement transfrontaliers, mais quiconque travaille dans ce domaine devrait vous dire, honnêtement, qu'il est loin d'être à la hauteur de son potentiel, même si bien intentionné.)

Un autre problème est que les médicaments pour les maladies rares sont, de toute évidence, plus chers compte tenu du marché plus restreint et du coût de développement, des essais, des contrôles de sécurité et du temps nécessaire pour obtenir l’autorisation de mise sur le marché.

La population de l'UE vit plus longtemps et souffre beaucoup plus de comorbidités (de nombreuses maladies en même temps). Les ressources sont épuisées. Pourtant, les patients sont également mieux informés qu'ils ne l'ont même été (même si trop de «faits» sur Internet peuvent envoyer un autodiagnostic dans la mauvaise direction).

Donc, sans surprise, il y a un débat sur le «pouvoir» qu'un patient non expert devrait réellement avoir, et il y a clairement un écart de communication entre le professionnel de la santé et le patient dans de nombreux cas. Les patients ne posent pas toujours les bonnes questions, et de nombreux médecins ne sont pas utiles à moins d'être spécifiquement interrogés.

Il y a aussi une question de savoir quel soutien un patient devrait avoir au moment du diagnostic, ainsi qu'après. Comme toujours, dans tous les systèmes de soins de santé, il semble toujours que ce soit une question d'argent liquide.

La médecine personnalisée vise à placer le patient au centre de ses propres soins, et cela signifie prendre des décisions de concert avec les médecins, les infirmières et les chirurgiens.

Ce domaine de la médecine en évolution rapide prône également une meilleure formation des professionnels de la santé et une utilisation plus intelligente des ressources, ainsi que le partage transfrontalier des données de santé, une meilleure coordination et collaboration dans la recherche et l'échange continu de connaissances et de bonnes pratiques.

La médecine personnalisée s'applique au diagnostic proprement dit, au traitement et aux post-soins continus, souvent basés sur le mode de vie, qui ont pour objectif (généralement) de prolonger la vie et (presque certainement) de maximiser la qualité de vie.

Nous ne sommes pas (encore) en mesure de changer la constitution génétique d'une personne pour éliminer la possibilité d'une maladie spécifique (bien que certaines méthodes d'immunothérapie soient en train de voir le jour et qui ciblent mieux le traitement), et il y a d'énormes désaccords sur la valeur de dépistage basé sur la population (en grande partie en raison du coût et des risques susmentionnés de traitement excessif, ainsi que des dangers des rayonnements dans certains cas).

Certes, l'EAPM basé à Bruxelles, avec sa large base de parties prenantes, est en faveur du dépistage, par exemple, des groupes de cancers du poumon à haut risque, et l'a plaidé lors de diverses conférences et congrès au fil des ans.

En fin de compte, l'EAPM pense qu'il s'agit de donner le bon traitement au bon patient au bon moment, ainsi que de responsabiliser le patient. Et, étant donné qu'il y a un potentiel de 500 millions d'entre eux répartis dans les 28 États membres actuels de l'UE, cela doit être un objectif louable en soi - que ce patient fume ou non, ou ait un doner kebab hebdomadaire. (ou trois).