La Croatie à la frontière de la médecine personnalisée

L'hôpital spécialisé Sainte-Catherine et le Centre international de recherche biologique appliquée en médecine personnalisée, en collaboration avec des partenaires américains, façonnent l'avenir de la médecine en Europe et au-delà..

Hôpital spécialisé Sainte-Catherine de Zagreb, Croatie, reconnu comme un centre d'excellence européen, est à l'avant-garde de la médecine personnalisée. Cet hôpital accrédité JCI améliore non seulement la qualité des soins aux patients à l'échelle nationale, mais contribue également de manière significative à l'évolution mondiale de la médecine personnalisée. Son fondateur, Dragan Primorac, est reconnu internationalement comme l'une des figures de proue de la médecine personnalisée. Selon Elsevier B.V., l'un des principaux éditeurs universitaires au monde, Primorac se classe parmi les les 2 % des meilleurs scientifiques du monde pour un impact à la fois sur l’ensemble de la carrière et sur une seule année.

Ensemble avec Parth Shah de Dartmouth Health, Primorac a cofondé le Centre international de recherche biologique appliquéeEn partenariat avec l'hôpital Sainte-Catherine, cette institution a été parmi les premières au monde à mettre en œuvre séquençage du génome entier (WGS) dans la pratique clinique courante.

Alors que les systèmes de santé du monde entier sont aux prises avec le vieillissement de la population, le fardeau des maladies chroniques et l’augmentation des coûts de traitement, médecine personnalisée offre une solution transformatrice. En adaptant le diagnostic, la prévention et le traitement au profil biomoléculaire unique de chaque individu, cette approche permet une détection plus précoce des maladies, des thérapies plus précises et une réduction du risque d'effets indésirables médicamenteux, améliorant ainsi les résultats tout en optimisant les ressources de santé. Elle marque une transition des soins standardisés vers des soins plus complets. traitement individualisé et fondé sur des données probantes.

L'Hôpital Sainte-Catherine est reconnu pour son excellence dans la prestation de soins personnalisés grâce à des méthodes diagnostiques et thérapeutiques de pointe. Son utilisation clinique du WGS s'étend à plusieurs domaines. oncologie de précision, pharmacogénomique et nutrigénomique—établir de nouvelles normes pour la médecine translationnelle en Europe. Partenariats stratégiques avec des institutions telles que Dartmouth Santé et de la Centre médical de l'Université de Pittsburgh (UPMC) ont encore amplifié l’impact mondial de l’hôpital.

Un leader européen en médecine translationnelle et génomique

L'hôpital spécialisé St. Catherine défend depuis longtemps une approche centrée sur le patient. Au cours des dernières années, elle est devenue un leader de la médecine personnalisée en intégrant technologies génomiques dans la pratique clinique quotidienne. Cette transformation reflète une évolution plus large des soins de santé : la reconnaissance du fait qu'une gestion efficace des maladies dépend de plus en plus de la compréhension des besoins de chaque patient. unicité biologique.

Grâce à une étroite collaboration avec le Centre international de recherche biologique appliquée, l'hôpital a développé une infrastructure robuste qui relie recherche et application cliniqueCela comprend l'analyse génomique, l'interprétation bioinformatique, les rapports cliniques et les soins directs aux patients. Ses initiatives de médecine translationnelle intègrent les données génomiques de multiples spécialités – du diagnostic précoce aux thérapies personnalisées – avec le soutien d'équipes interdisciplinaires de cliniciens et de biologistes moléculaires.

Sainte-Catherine et le Centre international servent également de pôles nationaux et régionaux pour l'éducation, formant régulièrement des professionnels de santé à l'application clinique de la génomique. Leur travail est profondément ancré dans les soins quotidiens aux patients, démontrant comment la médecine personnalisée peut s'intégrer harmonieusement aux systèmes de santé.

Séquençage du génome entier en pratique clinique

Au cœur de cette transformation se trouve l’application concrète par l’hôpital de séquençage du génome entier (WGS)Loin d’être confiné à la recherche, le WGS est utilisé pour résoudre des problèmes de diagnostic complexes dans cardiologie, neurologie, maladies rares, et d'autres spécialités.

Par exemple, dans le domaine des soins cardiovasculaires, l’hôpital emploie le Panel Genome4All, qui analyse 563 genes associés à des troubles cardiométaboliques et endocriniens. Cet outil identifie les personnes asymptomatiques présentant un risque élevé de mort cardiaque subite et les maladies cardiovasculaires à long terme, permettant des interventions préventives. décembre 2018, un  Fédération croate de football a annoncé une initiative révolutionnaire avec l'hôpital Sainte-Catherine, son partenaire médical officiel, visant à dépister systématiquement les mutations génétiques liées à la mort cardiaque subite chez les joueurs de football. Il s'agissait de premier projet de ce type en Europe.

De plus, l’hôpital a démontré que le WGS peut faciliter la détection précoce de troubles métaboliques héréditaires, syndromes cancéreux rares et risques pharmacogénétiques. Pour les cliniciens comme pour les patients, cela se traduit par des parcours de diagnostic plus courts et plus encore des soins ciblés et efficaces.

OncoOrigin : révolutionner le traitement du cancer grâce à l'IA

Chez les patients atteints de cancers d'origine primaire inconnue (CPI), les diagnostics conventionnels sont souvent insuffisants. Pour combler cette lacune, les chercheurs de l'hôpital spécialisé St. Catherine ont développé OncoOrigin, un logiciel génomique basé sur l'IA et entraîné sur plus de 20,000 91 génomes tumoraux. S'appuyant sur l'apprentissage automatique et une interface graphique intuitive, OncoOrigin prédit l'origine la plus probable d'un cancer avec une précision de 2 % sur les deux premiers critères et un ROC-AUC de 0.97.

Cette innovation a déjà démontré son utilité clinique. Dans les cas de CUP, où la pathologie traditionnelle ne parvient pas à identifier l'origine de la tumeur, OncoOrigin fournit le chaînon manquant, guidant les oncologues vers des thérapies ciblées et adaptées. Au-delà du CUP, l'outil prend en charge la classification tumorale moléculaire et génomique avancée, un domaine en plein essor. En intégrant l'IA au flux de travail diagnostique, OncoOrigin illustre l'avenir de l'oncologie : rapide, basée sur les données et profondément personnalisée.

Biopsie liquide : surveillance tumorale en temps réel

L'Hôpital spécialisé Sainte-Catherine est également pionnier dans l'utilisation de la biopsie liquide, c'est-à-dire l'extraction et l'analyse de l'ADN tumoral circulant (ADNlc) à partir d'échantillons sanguins. Cette approche non invasive permet un suivi du cancer en temps réel et offre plusieurs avantages clés : évaluation dynamique de la réponse, détection précoce des récidives et identification des mutations de résistance.

Contrairement aux biopsies tissulaires statiques, le test cfDNA permet des prélèvements répétés tout au long du traitement, offrant ainsi un aperçu de l'évolution génétique de la tumeur. Cette technologie est particulièrement utile pour les patients pour lesquels une biopsie chirurgicale est impossible ou présente un risque important. L'adoption du test cfDNA marque une transition d'une prise en charge réactive vers une prise en charge proactive du cancer, et Sainte-Catherine est à l'avant-garde de cette transformation.

Pharmacogénomique : une prescription de précision pour des soins plus sûrs

Les médicaments affectent les individus différemment en raison des variations génétiques, qui influencent leur absorption, leur métabolisme et leur utilisation. À l'hôpital spécialisé Sainte-Catherine, la pharmacogénomique est devenue un outil puissant pour optimiser les traitements, réduire les effets secondaires et améliorer les résultats, grâce aux connaissances issues du séquençage du génome entier (SGE).

En analysant les gènes impliqués dans le métabolisme, le transport et la fonction des récepteurs des médicaments, les cliniciens peuvent adapter les interventions pharmacologiques au profil génétique de chaque patient. Cela permet de garantir le bon médicament, à la bonne dose, pour le bon patient et au bon moment. Cet impact est particulièrement significatif en oncologie, en cardiologie, en psychiatrie et dans la gestion de la douleur, où les traitements standards produisent souvent des résultats variables.

L'intégration du dépistage pharmacogénomique basé sur le WGS aux procédures cliniques courantes représente un changement de paradigme en matière de prescription : on passe des moyennes populationnelles à des soins individualisés. À mesure que cette pratique se développe, elle promet de réduire les coûts de santé, de prévenir les hospitalisations liées aux médicaments et d'améliorer la qualité des soins.

Il y a quelques mois, Dragan Primorac, en collaboration avec Wolfgang Höppner et Lidija Bach-Rojecky, a édité l'ouvrage « Pharmacogénomique en pratique clinique ». Plus de vingt auteurs ont contribué à cet ouvrage, publié par Springer Nature, l'un des principaux éditeurs universitaires mondiaux. Cet ouvrage est considéré comme l'une des ressources les plus complètes du domaine, offrant un aperçu approfondi de l'application de la pharmacogénomique à la pratique médicale quotidienne.

Logiciels de nutrition propriétaires et nutrigénomique

Au-delà des traitements, l'Hôpital spécialisé Sainte-Catherine fait progresser les soins préventifs et l'optimisation du mode de vie grâce à la nutrigénomique, l'étude de l'interaction des gènes avec les nutriments. En analysant les variantes génétiques qui influencent le métabolisme, la réponse au stress et l'inflammation, l'hôpital offre des conseils nutritionnels personnalisés.

Ce programme s'appuie sur une plateforme logicielle brevetée et développée en interne, qui traduit des données génétiques complexes en recommandations nutritionnelles concrètes. La plateforme intègre les connaissances génomiques au contexte clinique pour générer des plans personnalisés d'équilibre en macronutriments, de besoins en micronutriments et d'ajustements alimentaires afin d'atténuer les facteurs de risque individuels.

Les applications vont de l'amélioration de la santé métabolique chez les patients obèses ou résistants à l'insuline, à l'amélioration des performances sportives et au soutien au vieillissement en bonne santé. Ce modèle de nutrition guidée par la génomique gagne en popularité auprès des patients cliniques et des personnes soucieuses de leur santé, marquant une évolution vers un bien-être personnalisé dans les soins de santé.

Collaborations mondiales : un pôle européen à portée mondiale

Ce centre d'innovation a un impact encore plus grand grâce à sa dimension internationale. Depuis plus de 20 ans, l'hôpital Sainte-Catherine collabore avec la Mayo Clinic et la Société internationale des sciences biologiques appliquées (ISABS) pour organiser des événements mondiaux de premier plan en médecine personnalisée, génétique clinique et sciences médico-légales. Depuis leur création, ces conférences ont accueilli 6,500 860 participants et 85 intervenants venus de 10 pays, dont 15 lauréats du prix Nobel. La prochaine conférence se tiendra à Dubrovnik du 19 au 2026 juin XNUMX et portera sur Progrès dans l'application de l'intelligence artificielle en médecine.

L'hôpital spécialisé Sainte-Catherine et le Centre international de recherche biologique appliquée entretiennent également des collaborations actives avec Dartmouth Health et l'UPMC. Cependant, avec la faculté de médecine de l'université d'État de Pennsylvanie, l'hôpital Sainte-Catherine promeut des recherches conjointes, des échanges d'enseignants et d'étudiants, ainsi que des programmes de formation professionnelle.

De telles collaborations positionnent Sainte-Catherine comme l’un des nœuds clés d’un réseau de santé mondial, permettant un transfert accéléré des connaissances, la validation des outils de diagnostic auprès de diverses populations et une analyse comparative par rapport aux normes de classe mondiale.

La Croatie à la frontière de la médecine personnalisée

L'hôpital spécialisé Sainte-Catherine et le Centre international de recherche biologique appliquée incarnent les promesses de la médecine du XXIe siècle : individualisée, fondée sur des données probantes et interconnectée à l'échelle mondiale. Leurs travaux démontrent que la Croatie non seulement suit le rythme de la révolution génomique, mais qu'elle la façonne activement.

Avec une expérience éprouvée en génomique clinique, des partenariats avec des institutions d'élite et un modèle de soins évolutif, l'hôpital spécialisé St. Catherine est sur le point de rejoindre les rangs des principaux centres de médecine de précision d'Europe, inaugurant la prochaine ère des soins de santé personnalisés.

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