Le projet pilote Genomes apporte de bonnes nouvelles sur le diagnostic des maladies rares et la politique de santé avance…

Bonjour et bienvenue dans la mise à jour de l'Alliance européenne pour la médecine personnalisée (EAPM). La fin de la COP26 a apporté son lot d'actualités en matière de santé, voir ci-dessous, écrit Directeur exécutif EAPM Denis Horgan.

Compte rendu de la conférence de l'EAPM

Le rapport de la récente conférence EAPM (10 novembre) sera dans vos boîtes de réception plus tard cette semaine, alors gardez un œil sur et profitez-en.

Le Conseil donne son feu vert à de nouvelles règles sur l'évaluation des technologies de la santé

Le Conseil européen a donné son feu vert définitif à l'adoption d'un règlement sur l'évaluation des technologies de la santé (ETS). Grâce aux nouvelles règles, des technologies de santé innovantes, sûres et efficaces seront plus rapidement disponibles pour les patients. Les producteurs de médicaments et de dispositifs médicaux en bénéficieront car les procédures de soumission seront simplifiées. Janez Poklukar, le ministre slovène de la Santé, a déclaré : « L'adoption de cette loi est une autre démonstration de la façon dont les pays de l'UE, lorsqu'ils agissent ensemble, peuvent obtenir des résultats très concrets pour leurs citoyens. Cette nouvelle loi profitera aux patients, aux producteurs de technologies de la santé et à nos systèmes de santé.

Les nouvelles règles prévoient que les États membres coopèrent pour mener des évaluations cliniques conjointes et des consultations scientifiques conjointes. Ils s'associeront également pour identifier les technologies émergentes en santé. Afin de réduire la charge administrative, en particulier pour les petites entreprises, les développeurs de technologies de la santé ne devraient avoir à soumettre les informations, données et autres preuves requises pour l'évaluation clinique conjointe qu'une seule fois au niveau de l'UE.

Le vote signifie que le Conseil a arrêté sa position en première lecture. Le règlement doit encore être adopté par le Parlement européen avant d'être publié au Journal officiel de l'UE. Il commencera à s'appliquer trois ans après son entrée en vigueur (qui intervient le vingtième jour suivant sa publication).

Trilogues pour les menaces sanitaires transfrontalières 

Le Parlement a mis à jour son mandat de négociation sur le dossier des menaces transfrontalières graves pour la santé, afin de garantir la cohérence entre lui et l'Autorité de préparation et de réaction aux urgences sanitaires de l'UE (HERA). La mise à jour intervient à la suite de la colère des députés européens d'être tenus à l'écart sur HERA. En vertu des amendements convenus, le nouveau mandat de négociation appelle à une représentation équilibrée de l'industrie et de la société civile au sein du forum consultatif d'HERA et à ce que le Parlement ait "un siège à part entière dans l'architecture d'HERA pour influencer ses activités", a déclaré un communiqué de presse du français. La députée européenne Véronique Trillet-Lenoir de Renew Europe. Cela signifie que la proposition sur les menaces transfrontalières pour la santé peut se poursuivre en trilogues. 

La pandémie de COVID-19 souligne la nécessité de renforcer la résilience des systèmes de santé, selon l'OCDE

Regards sur la santé 2021 de l'OCDE indique que l'impact de la pandémie sur la santé mentale a été énorme, avec une prévalence de l'anxiété et de la dépression plus du double des niveaux observés avant la crise dans la plupart des pays pour lesquels des données sont disponibles, notamment au Mexique, au Royaume-Uni et au Royaume-Uni. États Unis. La COVID‑19 a également eu un impact indirect majeur sur les personnes non infectées par le virus. Par exemple, le dépistage du cancer du sein a diminué en moyenne de 5 points de pourcentage en 2020 par rapport à 2019, dans les pays de l'OCDE pour lesquels des données sont disponibles. Le nombre médian de jours sur une liste d'attente a augmenté en moyenne de 58 jours pour une arthroplastie de la hanche et de 88 jours pour une arthroplastie du genou en 2020, par rapport à 2019. La pandémie de COVID-19 a entraîné une forte augmentation des dépenses de santé dans l'ensemble de l'OCDE. . Conjugué aux réductions de l'activité économique, le ratio moyen des dépenses de santé au PIB est passé de 8.8 % en 2019 à 9.7 % en 2020, dans les pays de l'OCDE pour lesquels des données sont disponibles.

Les pays gravement touchés par la pandémie ont signalé des augmentations sans précédent. Le Royaume-Uni a estimé une augmentation de 10.2% en 2019 à 12.8% en 2020, tandis que la Slovénie anticipait que sa part des dépenses de santé passerait de 8.5% à plus de 10%. La pandémie met en évidence la pénurie persistante d'agents de santé, soulignant l'importance d'investir davantage dans les années à venir pour améliorer les soins primaires et la prévention des maladies et renforcer la résilience et la préparation des systèmes de santé. En effet, le rapport indique que les dépenses de santé continuent de se concentrer principalement sur les soins curatifs plutôt que sur la prévention des maladies et la promotion de la santé, et beaucoup plus sont dépensées pour les hôpitaux que pour les soins de santé primaires. Avant la pandémie, les dépenses de santé s'élevaient à plus de 4 000 USD par personne en moyenne dans les pays de l'OCDE, atteignant près de 11 000 USD aux États-Unis. Les services hospitaliers et ambulatoires constituent l'essentiel des dépenses de santé, représentant généralement 60 % de toutes les dépenses de santé.

Diagnostic de maladies rares par un pilote de 100,000 XNUMX génomes

Les maladies rares sont un défi de santé mondial, avec près de 10,000 6 affections qui touchent 80 % de la population occidentale. Il existe une composante génétique dans plus de 2013 % des maladies rares, et ces conditions peuvent être invalidantes et coûteuses à traiter. Avec le développement du séquençage de nouvelle génération ces dernières années, les taux de diagnostic des maladies rares se sont considérablement améliorés. En 100,000, le gouvernement britannique a lancé le projet 100,000 XNUMX génomes pour remédier au manque de diagnostic en appliquant le séquençage du génome entier pour étudier les maladies rares, les cancers et les infections dans un cadre de soins de santé national. Une équipe de chercheurs du projet pilote XNUMX XNUMX génomes a mené une étude pilote qui a recruté des familles et entrepris un phénotypage clinique détaillé du proposant pour évaluer l'effet de l'approche de séquençage du génome entier sur un diagnostic génétique de maladies rares par le National Health Service (NHS) au Royaume-Uni. Les auteurs ont effectué divers tests génétiques sur des échantillons obtenus auprès des participants.

Il y avait un total de 4,660 2,183 participants à cette étude (2477 161 proposants et 25 XNUMX membres de la famille), dont XNUMX maladies rares étaient présentes, les affections neurologiques, les affections ophtalmologiques et les syndromes tumoraux semblaient les plus courants. Il y avait une grande variation dans le nombre d'individus affectés et non affectés au sein de chaque famille. Les auteurs visaient à recruter des trios familiaux (parents et proposant) ou des structures familiales plus larges pour faciliter une hiérarchisation plus efficace des variantes. Dans cette étude publiée dans le New England Journal of Medicine, un diagnostic génétique a été posé chez XNUMX % des proposants, et les génotypes ont été déposés dans le référentiel ClinVar.

Les blocages devraient revenir en Europe alors que les décès montent en flèche de 10% en une semaine

Les infections à coronavirus se propagent à nouveau dans certaines parties de l'Europe occidentale, près de deux ans après le début d'une crise sanitaire mondiale qui a tué plus de cinq millions de personnes. Un responsable de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) a déclaré que les décès dus aux coronavirus avaient augmenté de 10% en Europe la semaine dernière et a déclaré que le continent était "de retour à l'épicentre de la pandémie". Une grande partie de cela est due à des épidémies en Russie et en Europe de l'Est, mais l'Allemagne et le Royaume-Uni enregistrent un nombre élevé de nouveaux cas. Même dans les pays où les taux de vaccination sont élevés, un grand nombre n'est toujours pas vacciné.

Alors que les pays d'Europe occidentale ont tous des taux de vaccination supérieurs à 60% – et certains comme le Portugal et l'Espagne sont beaucoup plus élevés – cela laisse encore une partie importante de leurs populations sans protection, et les blocages appartiennent en grande partie au passé. Les règles pour les conducteurs changent lundi et l'on craint davantage d'accidents en ligne. avec une reprise généralisée de la socialisation après le verrouillage et une légère baisse de l'immunité pour les personnes qui ont reçu leur vaccin il y a des mois, accélère le rythme des infections.

Grâce en grande partie à la vaccination, les hôpitaux d'Europe occidentale ne subissent pas la même pression qu'au début de la pandémie, mais beaucoup s'efforcent toujours de gérer le nombre croissant de patients Covid tout en essayant de résorber les arriérés de tests et de chirurgies avec un personnel épuisé ou malade. Même les pays connaissant les épidémies les plus graves de la région ont enregistré beaucoup moins de décès par personne au cours des quatre dernières semaines que les États-Unis, selon les données de l'Université Johns Hopkins.

Et c'est tout pour EAPM pour l'instant - passez une excellente semaine, restez en sécurité, à bientôt.

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