#EAPM - Les maladies peuvent être rares, mais les problèmes sont communs

Le commissaire chargé de la santé et de la sécurité alimentaire, Vytenis Andriukaitis, a déclaré cette semaine: «Les maladies rares présentent un défi sanitaire où l'action et la collaboration au niveau de l'UE ont une valeur ajoutée évidente. 

"Cette nouvelle plate-forme européenne d'enregistrement des maladies rares traitera de la fragmentation des données sur les maladies rares, favorisera l'interopérabilité des registres existants et contribuera à en créer de nouveaux."

Dans le monde, plus de 6,000 300 maladies rares touchent plus de XNUMX millions de personnes, un nombre étonnant. 

Bien qu'il existe une grande quantité de données sur les patients atteints de maladies spécifiques, c'est, comme l'a suggéré le commissaire, dispersé à travers l'Europe dans différents registres autour de 600. Ce sont des bases de données contenant des informations sur des patients présentant des affections spécifiques.

Dans l'état actuel des choses, les données vitales disponibles ne sont pas collectées à l'échelle de l'UE et il n'existe pas de normes communes pour analyser les informations déjà disponibles.

La nouvelle plate-forme de la Commission rassemblera, dit-elle, ces données.

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Dans le même temps, EAPM fait connaître son initiative MEGA +, qui vise à rendre TOUTES les données importantes sur les soins de santé disponibles dans l’ensemble du bloc.

Réaliser cette volonté améliorer le diagnostic et les résultats du traitement. Les mesures préventives et la vie des patients européens s’amélioreront.

Spécifiquement pour la Journée des maladies rares, elle a toujours lieu le dernier jour de février et marque cette année la 12e édition depuis son lancement en 2008 par EURORDIS.

L'objectif principal de la Journée des maladies rares est de sensibiliser le public et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients.

 Il est un fait que ceux qui souffrent d'une maladie rare sont confrontés à une myriade de défis ainsi qu'à leur maladie. Selon une enquête à l'échelle européenne, 80% des patients ont des difficultés à accomplir les tâches quotidiennes de base.

Par exemple, il est étonnamment difficile pour les individus de gérer la collecte et la prise de médicaments, de se rendre à leurs rendez-vous et d'accéder à divers services de soutien social et communautaire parallèlement aux activités such comme travail, éducation et, bien sûr, loisirs.

Avant tout cela, diagnostiquer une maladie rare peut souvent être un problème majeur, pour des raisons évidentes. En effet, il y a parfois même des cas où les enfants d'une personne décédée d'une maladie rare ne peuvent pas être testés pour voir s'ils en sont atteints avant d'avoir atteint un certain âge - même s'ils peuvent avoir 50% de chances d'hériter du virus. état.

Il existe un besoin discutable d'encourager davantage de personnes à poser des questions sur le dépistage du cancer génétique avant qu'il ne soit trop tard. Cependant, l'éthique intervient si une personne a moins de l'âge légal pour faire son propre choix en ce qui concerne peut-être apprendre qu'elle est atteinte de la maladie.

Ensuite, il y a la discrimination génétique, qui est tout autant un risque avec une maladie rare qu'avec une autre.

Les citoyens craignent que, à mesure que le nombre de maladies liées aux gènes augmente, les sociétés d’assurance, par exemple, puissent l’utiliser de manière discriminatoire.

Ce risque potentiel pourrait également amener les gens à avoir trop peur des conséquences pour pouvoir participer à des programmes de recherche ou même en discuter avec leurs familles et leurs médecins, de peur que les informations ne soient utilisées de manière abusive.

Un autre problème est ce que nous pouvons appeler la «discrimination financière». Étant donné que les maladies rares sont plus difficiles à traiter - l'expertise peut ne pas exister dans un État membre particulier, par exemple, ou dans une région de ce pays - cela devient un problème concernant l'accès des patients aux meilleurs soins de santé possibles, ou leur absence.

La discrimination financière peut être l’incapacité de payer une assurance-maladie privée ou l’absence du meilleur traitement si le pays dans lequel on vit n’a pas les ressources nécessaires pour la payer.

Cela a des répercussions sur les soins de santé transfrontaliers. Si un patient doit s’appuyer sur un autre pays qui dispose du traitement dont il a grand besoin, mais qui coûte plus cher que le remboursement disponible dans son propre État membre, cela peut le rendre impossible, ou du moins extrêmement difficile.

Et cela ne tient même pas compte du temps passé au travail et des frais de déplacement.

En outre, dans le cas de maladies rares, l'accès à un essai clinique peut être difficile, à supposer que le patient le sache, et le fait de s'offrir les prix élevés des médicaments orphelins constitue toujours un obstacle potentiel.

Il y a certainement de nombreux problèmes entourant les maladies rares et l'EAPM et ses membres et associés travaillent d'arrache-pied dans ce domaine - en restant toujours fidèle à l'objectif de garder le patient au centre de son propre processus de soins de santé. Et, bien sûr, l'Alliance est catégorique sur le fait qu'il n'y a pas de place pour la discrimination dans les soins de santé, ni ailleurs.

Garder le patient au centre est une philosophie nécessaire, mais il est également nécessaire que la société européenne adapte les mécanismes afin de faciliter l'introduction de la science dans les systèmes de santé. Les données de la recherche sont vitales pour cela.

Ces questions seront au cœur de la conférence annuelle 7 d'EAPM qui se tiendra à Bruxelles à partir du mois d'avril de 8-9. Pour en savoir plus ici et cliquez pour S'inscrire.

Le débat de haut niveau à la conférence inclura l’importance de l’éthique et du consentement du patient, ainsi que la nécessité pour les citoyens d’avoir une confiance solide dans la gouvernance en ce qui concerne le spectre de l’échange de données, et pas seulement pour les maladies rares mais dans tous les domaines.

Pourtant, même en tant que domaine autonome, les maladies rares représentent un problème de santé publique plus large qui nécessite des initiatives créatives pour relever les défis spécifiques causés par la rareté.

Le domaine des maladies rares sert souvent de modèle pour des pratiques innovantes conçues pour les patients.Certes, il ne fait aucun doute que les maladies rares peuvent et font effectivement un moteur de l'innovation en médecine, un quart de tous les produits innovants arrivant sur le marché étant conçus pour une maladie rare .

L'EAPM estime que toutes les parties prenantes doivent entretenir des discussions actives pour faire en sorte que les progrès scientifiques se traduisent par une vie meilleure pour ces millions de patients et que les maladies rares restent au premier rang des priorités de l'Alliance.