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#RareDiseaseDay: Maladies rares - meilleure apparence dans les gènes

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EAAD2013_MRSA28 Février est la Journée des maladies rares. La Commission européenne définit les maladies rares comme une maladie affectant moins de cinq personnes dans 10,000, écrit Alliance européenne pour la médecine personnalisée (EAPM) Directeur exécutif Denis Horgan.

Les chiffres estiment que, aujourd'hui dans l'UE, 5-8000 maladies rares distinctes affecte 6-8% de la population - qui»s entre 27-36 million de personnes.

L'exécutif européen ajoute que: "Le nombre de patients touchés par chaque maladie rare particulière est, par définition, limitée. Il y a des maladies qui peuvent affecter seulement très peu de patients, en particulier dans les petits États membres. Ceci, ainsi que la fragmentation des connaissances à travers l'UE, rend les maladies rares un premier exemple de l'endroit où travailler au niveau européen est à la fois nécessaire et très bénéfique. »

Il ne fait aucun doute que les maladies rares jettent en relief le concept en plein développement de la médecine personnalisée, et le rôle de la science aussi se déplaçant rapidement en rapport avec le séquençage du génome.

Dans un récent projet dans le Nord-Est de l'Angleterre, thommes ROIS de deux familles est devenu les premiers patients à un diagnostic de maladies rares par l'intermédiaire comportant leurs codes génétiques complets mappés.

Ce fut à la suite du bénévolat pour la révolutionnaire »100,000 projet Genomes».

La UK»s Tuteur états de journaux: "Lay va maintenant être admissible à un traitement personnalisé conçu pour cibler leurs défauts génétiques ou aider les générations futures de leurs proches. »

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Environ 75,000 personnes être recruté à la £300m (380m) Projet à leurs codes génétiques séquencée, Avec some ayant plus d'une version séquencée pour atteindre le total 100,000.

L'un des trois les hommes, un 57 ans, souffre de une histoire de l'hypertension artérielle et l'insuffisance rénale. Il a ait eu deux greffe du reins (le premier n'a pas)et plusieurs parents mâles proches est mort de la même condition. Cet homme»s fille est égalementmontrant les premiers signes de lésions rénales.

Le journal cite l'homme comme disant: "Je tenais à prendre part au projet que je sentais qu'il était important d'essayer de trouver autant que possible sur mon état pour ma fille et petite-fille.

"Maintenant que ma fille a été donné un diagnostic, cela signifie que son état peut être contrôlé chaque année pour voir s'il y a des changements. La recherche a fait un long chemin et il est important que nous fassions notre part pour aider autant que nous le pouvons. »

 En attendant, Deux frères de la même zone ont été diagnostiqués avec une maladie nerveuse héréditaire. Pour la première fois, les scientifiques sur le projet Genomes 100,000 identifié un une mutation génétique associée à la maladie.

Grande-Bretagne»s secrétaire à la santé, Jeremy Hunt, dit: "Les familles qui reçoivent un premier diagnostic ont été donné un nouveau départ, ouvrant la porte à de nouveaux traitements pour les générations futures de maladies rares. »

Pendant ce temps, un projet similaire se déroule à Londres, où les scientifiques sont le séquençage des gènes de 100,000 personnes d'Asie du Sud.

Pakistanais et bangladeshis dans la nation»s le capital ont parmi les taux les plus élevés de mauvaise santé dans le pays - en moyenne deux fois nombre de décès par maladie cardiaque et un échelonnement cinq fois le taux de diabète de type 2.

Mais les scientifiques prédisent qui il y aura des gens parmi les 100,000 qui sont beaucoup plus en bonne santé, et leur les gènes peuvent être la raison de leur résilience.

Il y a une bonne quantité de mariages inter-familiales (entre les cousins) dans ces communautés et ayant raconté les parents ups les chances d'avoir deux copies d'un gène-maladie rare.

L'étude est appelé »Genes East London et de la santé» et David Van Heel, professeur de génétique à l'Université Queen Mary de Londres, qui est co-leader du projet, Est cité par The Guardian Dire que: "Cela ne veut pas dire aux gens qui se marier, it»s sur l'amélioration de la santé de la future génération. »

Tout en recherchant versions bénéfiques de gènes, appelés KO sont d'un grand intérêt. Ceux-ci sont mutations qui bloquent un gène de travailler complètement. Ces gènes ont été une fois considéré comme dangereux, mais il existe des preuves ça - au moins parfois - ils peuvent aider lorsqu'un gène cesse de fonctionner complètement.

Une fois de plus, The Guardian citations Richard Trembath, a Professeur de médical genetics à la même université de Londres, en disant: "Vous»ll sur le lien Knockouts très rarement dans la population générale, mais vous»ll les voir plus souvent dans les populations avec une plus grande parenté parentale donc il»s une occasion pour nous de mieux les comprendre. »

Pendant ce temps, le til UK a également vu la lancement de 23andMe»s kit de test ADN à domicile, et les scientifiques médicaux sont, bien sûr, optimiste génétique sera tenir ses promesses.

Cependant, il y a des préoccupations. Pas moins »neufs» les formes de discrimination. Eh bien, ils ne sont pas tout ce que de nouveau, comme il suffit de se rappeler que les comités d'éthique médicale ont été formés à la suite des procès de Nuremberg-Seconde Guerre mondiale post.

Certaines craintes sont injustifiées - il est impossible d'avoir un simple test génétique pour, par exemple, l'intelligence et / ou l'athlétisme et être confiant dans les résultats comme moyen too nombreux gènes sont impliqués, à côté d'autres facteurs tels que environnement.

Bien sûr, ces compagnies d'assurance effrayantes sont toujours mentionnées lorsqu'il s'agit d'informations sur la santé qui tombent entre de mauvaises mains - une partie du débat plus large sur le Big Data, pas seulement la génétique - mais, encore une fois, étant donné qu'il n'y a pas de tel » »génome, si les compagnies d'assurance excluaient toute personne à risque de cette maladie ou de celle-là, qui assureraient-elles?

Il y a des questions très importantes qui ont besoin non seulement débat médical mais social. Mais une chose est certaine pour le séquençage, la prochaine génération est déjà là et les avantages potentiels sont énormes. Les maladies rares sont que la pointe de l'iceberg.

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EU Reporter publie des articles provenant de diverses sources extérieures qui expriment un large éventail de points de vue. Les positions prises dans ces articles ne sont pas nécessairement celles d'EU Reporter.

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